เว็บสล็อตพันธุศาสตร์ข้างเตียง

แม้จะมีเทคโนโลยีที่สดใหม่ แต่พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ยังคงเว็บสล็อตปฏิบัติตามแนวทางการแพทย์ที่ล้าสมัย มันยังคงเป็นสาขาวิชาทางคลินิกมากที่สุด – ในความหมายที่แท้จริงจากภาษากรีก klinikos ซึ่งหมายถึง ‘เตียง’ – โดยที่งานส่วนใหญ่ของแพทย์ด้านพันธุศาสตร์ทำที่ข้างเตียง

เรื่องราวความเจ็บป่วยของผู้ป่วย ประวัติครอบครัว และการตรวจร่างกายยังคงเป็นหัวใจสำคัญของการวินิจฉัย แพทย์ต้องตรวจร่างกายทั้งหมดเพื่อจำแนกสัญญาณและอาการที่ชัดเจนและชัดเจน: ผิวสัมผัส หูห้อย รูปร่างของลิ้นไก่ที่ด้านหลังของลำคอ การค้นพบทางคลินิกนั้นเชื่อมโยงกัน เช่นเดียวกับดวงดาวในกลุ่มดาว ในกลุ่มอาการบาร์นี้ที่เราคุ้นเคย

ใน Heredity and Hope นักสังคมวิทยาด้านเทคโนโลยีและนักประวัติศาสตร์ Ruth Schwartz Cowan เขียนประวัติโดยสังเขปเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด รวมถึงนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ที่พัฒนาการตรวจคัดกรองสำหรับโรคดังกล่าว จากโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค Cowan มุ่งเน้นไปที่กำมือหนึ่งที่ผิดปรกติโดยที่พวกเขาเข้าใจกันดีในด้านชีวเคมี พันธุกรรม และสังคมวิทยา ซึ่งรวมถึงโรค Tay–Sachs และฟีนิลคีโตนูเรียซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ และโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและ β-ธาลัสซีเมีย ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องใน β-ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นหนึ่งในโปรตีนที่มีการศึกษามากที่สุด สำหรับแต่ละโรค ความน่าจะเป็นของการแสดงออกทางคลินิกเมื่อได้รับจีโนไทป์เฉพาะนั้นสูงมาก ทำให้การคาดการณ์มีความน่าเชื่อถือและเป็นกิจวัตรในการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ

ก่อนที่จะฝังในครรภ์ ตัวอ่อนของมนุษย์ที่ปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม เครดิต: P. GOETGHELUCK / SCIENCE PHOTO LIBRARY

ผลที่ตามมาของโรคเหล่านี้ยังคงสร้างความเสียหายให้กับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ phenylketonuria ซึ่งการวินิจฉัยที่ล่าช้าอาจทำให้สมองเสียหายอย่างถาวร แพทย์ ผู้ปกครอง ผู้ป่วย และผู้ให้บริการประกันภัยต่างเห็นชอบในประโยชน์ของการระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์หรือการวินิจฉัยโรคไม่ว่าจะในครรภ์หรือในเวลาที่เกิด และโปรโตคอลการระบุตัวตนได้รับการสร้างขึ้นซึ่งเป็นที่ยอมรับของคนส่วนใหญ่ ความขัดแย้งที่ยิ่งใหญ่ที่สุดมุ่งเน้นไปที่การดำเนินการเมื่อเรามีข้อมูลทางพันธุกรรมนี้

ประวัติโดยย่อของผู้เขียนเกี่ยวกับสุพันธุศาสตร์กดจุด

ที่พันธุศาสตร์การแพทย์ไม่เป็นหนี้คำขอโทษต่อสังคม ไม่มีการทับซ้อนกันระหว่างผู้ที่ดูแลผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมและใครก็ตามที่สนับสนุนการทำให้เชื้ออสุจิทั่วไปบริสุทธิ์ผ่านการแยกทางพันธุกรรม รวมถึงการทำหมัน สิ่งนี้ชัดเจนเนื่องจากสุพันธุศาสตร์เป็นนโยบายสาธารณะและในขณะที่วิทยาศาสตร์บรรลุจุดจบที่สมควรได้รับในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 ในขณะที่พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ในฐานะความเชี่ยวชาญพิเศษย่อยอย่างเป็นทางการเริ่มขึ้นในปี 1950 เมื่อ Victor McKusick เปิด Moore Clinic ที่โรงพยาบาล Johns Hopkins ในเมืองบัลติมอร์ รัฐแมริแลนด์

พันธุศาสตร์ทางการแพทย์และสุพันธุศาสตร์ที่ผุดขึ้นจากดินทางวิทยาศาสตร์เดียวกันได้ทำให้เกิดการขับร้องคู่ต่อสู้เพียงเล็กน้อยในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม พยายามที่จะดึงสายเลือดที่น่าเกลียดของสุพันธุศาสตร์ผ่านโครงสร้างของพันธุกรรมเพื่อทำให้เสียชื่อเสียง คู่ต่อสู้เหล่านี้มีตั้งแต่สิ่งที่ Cowan เรียกว่า ‘สตรีนิยมการสืบพันธุ์’ ไปจนถึงผู้สนับสนุนสิทธิคนพิการ และครอบคลุมทั้งด้านซ้ายและขวาทางการเมือง นี่ไม่ใช่การละเลยเหตุผลที่สามารถป้องกันได้ในการคัดค้านการตรวจคัดกรองโรคเฉพาะตามประชากร

ความแปรปรวนทางคลินิกอาจมีขนาดใหญ่ แม้กระทั่งสำหรับจีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้น การตัดสินใจสร้างโปรแกรมการตรวจคัดกรองจึงไม่ตรงไปตรงมา นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ทุกคนต้องเผชิญกับความหมายของความทุพพลภาพ แม้จะมีความท้าทายทางคลินิกที่ชัดเจน แต่คนหูหนวกจำนวนมากเช่นไม่คิดว่าตนเองพิการและไม่พอใจอย่างถูกต้องที่ถูกกำหนดโดยลักษณะของพวกเขา นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ต้องปรับตัวให้เข้ากับความคิดเห็นของผู้ป่วยเกี่ยวกับตนเอง

เพื่อแสดงให้เห็นถึงความชอบธรรมของโปรแกรมการคัดกรองทางพันธุกรรมที่เธอเขียนถึง Cowan อ้างถึงความตั้งใจที่ดีของฝ่ายที่เกี่ยวข้อง โดยหลักแล้วคือความพยายามของพวกเขาในการบรรเทาความทุกข์ เกณฑ์นี้ไม่ผ่านการรวบรวมเชิงปรัชญา และไม่เพียงพอที่จะโน้มน้าวฝ่ายตรงข้ามที่ดุร้าย แม้ว่าการวิเคราะห์ของเธอจะคร่าวๆ แต่ก็เข้าถึงหัวใจของเรื่องนี้ได้: โรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดความทุกข์ทรมานอย่างมากของมนุษย์ และทุกคนต้องการความช่วยเหลือ

สิ่งที่นักพันธุศาสตร์การแพทย์ทุกคนไม่ยอมรับคือความโศกเศร้าที่ซ่อนเร้น ซึ่งโดยปกติแล้วจะฝังไว้ ซึ่งนักพันธุศาสตร์แต่ละคนรู้สึกเมื่อพูดคุยกับผู้ป่วยและผู้ปกครองถึงทางเลือกในการรักษา ซึ่งโดยทั่วไปมีน้อยและไม่น่าพอใจ สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อทุกคน แม้ว่าผู้ป่วยจะตื่นตาตื่นใจกับความยืดหยุ่นของตัวเองอยู่เสมอ

ความจริงที่ยากคือพันธุกรรมไม่ได้ให้คำตอบง่ายๆ มีโรคทางพันธุกรรมมากมายและแต่ละโรคก็มีลักษณะเฉพาะ ความเรียบง่ายของดีเอ็นเอเป็นเรื่องลวงตา ดีเอ็นเอของเราได้รับการยกย่องอย่างแพร่หลายว่าเป็นชะตากรรมทางการแพทย์ของเรา แต่การสอบสวนดีเอ็นเอมักทำให้เกิดความเสี่ยงที่มีความหมายต่างกันสำหรับผู้ป่วยและแพทย์ แพทย์ไม่ค่อยทราบสาเหตุที่แท้จริงของการร้องเรียนของเรา ในกรณีทางพันธุกรรมที่ความเรียบง่ายมีชัย มีแนวโน้มที่จะนำเทคโนโลยีการทดสอบมาใช้ ตามกฎหมายในสหเว็บสล็อต